초기 대장암까지 혈액·소변으로 암유전자 찾을 수 있다!
한국재료연구원(KIMS, 원장 최철진) 바이오·헬스재료연구본부 이민영, 박성규 박사 연구팀이 초기 대장암 환자의 혈액과 소변에서 암유전자(KRAS 돌연변이)를 초고감도로 검출 가능한 플라즈모닉 기반의 액체생검 플랫폼 개발에 성공했다. 연구팀은 0기·1기 초기 대장암 환자의 암 조직, 혈액, 소변 시료를 분석해 검체 간 90% 이상의 높은 일치도를 확인하며 비침습 암 정밀진단 기술로서의 임상 적용 가능성을 입증했다.
이들 연구팀은 앞서 폐암 환자의 혈액에서 EGFR 돌연변이 유전자를 세계 최고 수준의 초고감도로 검출할 수 있는 플라즈모닉 기반 액체생검 기술을 개발한 바 있다. 이번 성과는 해당 플랫폼을 대장암의 주요 암유전자인 KRAS 분석으로 확장한 후속 연구로, 혈액은 물론, 소변에서 암유전자를 검출했다는 사실이 큰 의미를 갖는다.
암 정밀진단과 개인 맞춤형 치료가 확대되면서 혈액이나 소변만으로 암유전자를 분석하는 액체생검 기술에 대한 관심이 높아지고 있다. 액체생검은 암 조직을 직접 떼어내는 조직검사보다 환자 부담이 적고, 반복 검사가 가능해 암 조기진단과 재발 모니터링에 유용한 기술로 평가된다. 그러나 초기 암 환자의 혈액과 소변에는 암유전자가 극미량으로 존재하기 때문에 기존 PCR 기반 기술이나 초고심도 NGS(차세대염기서열분석) 기술로는 검출 민감도, 분석 비용, 분석 시간 측면에서 한계가 있었다.
연구팀은 플라즈모닉 신호 증폭 기술과 선택적 유전자 증폭 기술을 결합해 극미량의 KRAS 돌연변이를 고감도로 검출할 수 있는 액체생검 플랫폼을 개발했다. 금속 나노구조 기반의 플라즈모닉 마이크로어레이를 활용해 미세한 광신호를 크게 증폭시키고, 정상 유전자 사이에 섞여 있는 극소량의 돌연변이 유전자를 선택적으로 구분·검출할 수 있도록 설계한 것이 특징이다. 이를 통해 고비용 초고심도 NGS 분석에만 의존하지 않고도 초기 암 환자의 암유전자를 정밀하게 분석할 수 있는 가능성을 제시했다.
이번 성과는 KIMS가 보유한 플라즈모닉 나노소재 기술과 바이오진단 기술을 결합한 액체생검 플랫폼이 다양한 암종과 바이오마커로 확장될 수 있음을 보여준 사례다. 특히 혈액뿐 아니라 소변과 같은 비침습 검체까지 분석 범위를 넓혀 환자 부담을 줄이고, 반복 검사가 필요한 암 조기진단, 동반진단, 치료 반응 평가, 최소잔존질환(MRD) 모니터링 및 재발 감지 분야에 폭넓게 활용될 수 있을 것으로 기대된다.
또한 글로벌 액체생검 시장이 빠르게 성장하고, 고감도 암유전자 분석 분야를 해외 NGS 기반 기업들이 주도하는 상황에서, 이번 기술은 해외 검사 서비스와 분석 기술 의존도를 낮추는 데 기여할 수 있다. 향후 대장암뿐만 아니라 폐암, 췌장암 등 다양한 암종의 유전자 분석으로 확장될 경우, 국내 정밀진단 및 의료기기 산업 경쟁력 강화와 글로벌 시장 진출 가능성도 전망된다.
연구책임자인 KIMS 이민영 선임연구원은 "이번 연구는 플라즈모닉 액체생검 플랫폼의 대장암 적용 가능성과 소변 기반 암유전자 분석 가능성을 입증한 성과"라며, "향후 다양한 암종에 적용 가능한 정밀진단 플랫폼으로 발전시켜 암 조기진단과 재발 모니터링에 활용할 계획"이라고 말했다. 글로벌 TOP 전략연구단장인 KIMS 박성규 책임연구원은 "플라즈모닉 소재와 바이오진단 기술의 융합으로 차세대 정밀진단 플랫폼을 고도화하겠다"고 밝혔으며, KIMS 최철진 원장은 "재료기술과 바이오기술의 융합을 통해 첨단바이오 등 국가전략기술 분야의 세계적 원천기술 확보에 힘쓰겠다"고 말했다.
이번 결과는 산업자원부 소재부품기술개발사업과 과학기술정보통신부 국가과학기술연구회(NST) 글로벌 TOP 전략연구단 '초고감도 정밀 암유전자 분석 연구단'의 지원을 받아 수행됐다. 연구 결과는 정밀의료 분야의 세계적 학술지인 엔피제이 프리시전 온콜로지(npj Precision Oncology, IF 8.0)에 2026년 5월 2일 온라인 게재됐다. 연구팀은 현재 관련 지식재산권을 확보하고 있으며, 향후 췌장암 등 다양한 암종으로 플랫폼 적용 범위를 확대하고 기술이전 및 사업화를 추진할 계획이다.
