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Investigators studied the genes of people with vCJD People who lack a particular version of a gene involved in immune responses may be three times more likely to suffer new-variant Creutzfeldt-Jakob disease(vCJD), research suggests. If the finding is borne out in larger studies, it could provide scientists with an important clue in their bid to develop therapies for the incurable brain disease. It may also help doctors to identify those people at risk. And it may lead to a more practical way to diagnose the condition.

At present, a positive diagnosis can be achieved by analysing a tissue taken from the tonsils. This discovery paves the way for a simple blood test. The gene, called DQ7, is part of a complex called HLA that produces molecules responsible for presenting bits of proteins to the immune system.

The researchers studied the genetic makeup of 50 patients with vCJD, approximately half of the population known to have the disease.

Only 12% of the patients possessed the DQ7 gene, compared with 36% of the normal population. The research was carried out by a team from the UK's Medical Research Council Prion Unit at the Institute of Neurology led by Professor John Collinge. Writing in the journal Nature, they said: 좬Our results suggest that the presence of DQ7 protects against vCJD좭

However, they warn that although they studied about half of all the people known to have contracted vCJD. Dr. Graham Jackson, a member of Professor Collinge's team, told BBC News Online: 좬This is the first time that anyone has identified a genetic susceptibility outside of the prion protein gene itself.

▶구문연구

◆immune-면역의

◆therapy-치료

◆incurable-불치의

◆diagnose-진단하다 ⓝdiagnosis

◆tissue-조직

◆tonsil-편도선

◆pave-포장하다

◆approximately-대략, 거의(nearly)

◆contract-(감기.병에)걸리다

◆susceptibility-감수성, 민감성

▶문제

Why the researchers warning that although they studied about half of all the people known to have contracted vCJD?

▶전문해석

vCJD환자를 연구하는 과학자들로부터 면역 반응에 관련된 특수한 형태의 유전자를 보유하지 못하는 사람들은 변종 크로이츠펠트야콥병(vCJD:일명 인간 광우병)에 걸릴 가능성이 3배 이상 더 높다는 사실이 연구 결과 밝혀졌다.

만일 이 결과가 더 많은 연구에서 실증될 경우, 과학자들은 이 불치의 뇌 질환에 대한 치료법을 개발하는 데 있어서 중요한 단서를 얻게 될 것이다.

이번에 확인된 사실을 통해서 의사들은 위험에 처해있는 사람들을 확인하게 될 수도 있을 것이다.

그리고 상태를 진단하는 더 실용적인 방법을 찾는 데 도움을 주게 될지도 모른다.

현재 편도선에서 채취된 조직을 분석함으로써 양성 진단을 내릴 수 있다.

이러한 발견은 간단한 혈액 테스트의 기반이 될 것이다.

DQ7이라 불리는 이 유전자는 면역 체계에 단백질 제공 역할을 하는 분자들을 생산하는 HLA라는 복합체의 일부이다.

과학자들은 이 질병에 걸렸다고 알려진 사람들 중 절반에 해당하는 50명의 vCJD 환자의 유전자 구조를 연구한 결과 일반인의 36%와 비교해서 이들 환자의 12%만이 DQ7 유전자를 보유하고 있음이 밝혀졌다.

이 연구는 영국의 John Collinge 교수의 신경 연구소 내 MRCPU에서 이루어졌다.

그들은 DQ7 유전자가 vCJD를 억제한다고 가장 저명한 학술지인 Nature에 보고하였다.

그러나 이들은 전 세계 vCJD 환자의 절반가량을 연구하였지만, 완벽하지 않다고 경고한다.

Collinge 교수 연구팀의 Graham Jackson 박사는, BBC 온라인 뉴스에서, 이번 발견은 프리온 단백질의 유전자 자체 이외에 다른 유전적 치료법에 대한 가능성을 밝힌 최초의 시도로써 의미가 있다고 말한다.

▶모범 답안

지금까지 알려진 vCJD 환자는 실제 존재하는 vCJD 환자들의 수에 비해 크게 축소되어 알려져 있으며, 연구 결과가 보여주듯이 일반인과 환자의 DQ7 유전자 포함 비율이 어떤 면에서는 크게 차이나지 않는다고 볼 수 있다.

이는 연구한 vCJD 환자의 수와 직접적으로 관련이 있는데, 환자의 수가 적으면 적을수록 오차의 범위는 커진다는 원리에서 비롯된다.

그리고 DQ7 유전자의 보유가 vCJD의 치료에 확실한 돌파구를 마련한다라는 주장에는 일반인의 DQ7 유전자 보유가 거의 100%에 가깝고 환자의 경우 이것과 상반되게 유전자의 보유가 거의 없어야 확실한 신뢰를 얻을 수 있는 보고가 될 수 있기 때문이다.

하지만 이 과학자들의 보고는 가능성의 면에서는 어느 정도 신뢰할 수 있는 바탕은 마련되었다고 생각할 수 있다.

송원학원 논술.심층면접팀